Triploidia

A triploidia egy ritka kromoszómarendellenesség. Ilyenkor a normál (2×23 db) kromoszómakészlethez képest még egy extra kópiával rendelkezik az egyén, így neki 3×23 db, azaz 69 kromoszómája van. 

Abból adódóan, hogy az extra kromoszómaszerelvény anyai vagy apai eredetű, megkülönböztetünk maternális vagy paternális triploidiát. A kombinált szűrés ugyan hivatalosan csak a Down, Edwards és Patau szindróma kockázatát becsüli meg, a hormonok MOM értékeiből azonban az esetleges triploidia emelkedett kockázatára is adhat infromációt.  

  • A maternális triploidia esetén a kombinált szűrésben mért szabad β-hCG és PAPP-A hormonok MOM értéke <0.2.
  • A paternális triploidia sokkal ritkább. A szabad β-hCG MOM értéke >8,  a PAPP-A MOM értéke pedig <0.75.

Ezerből egy terhességet érint ez a rendellenesség, mely az esetek döntő többségében első trimeszteri vetéléssel jár. A triploidiával megszületett csecsemők kilátásai nagyon rosszak, mivel számos súlyos fejlődési rendellenességgel küzdenek (szív, agy, vese, végtag, arc, fej…). Általában a megszületett gyermekek is csak pár napot élnek a tripolidia súlyos tünetei miatt. 

A triploidiával érintett várandóságok a kismamára is veszélyt jelentenek. Ezek kismamák körében gyakrabban fordul elő a preeclampsia tünetegyüttes (terhességi magas vérnyomás, fehérjevizelés és ödéma), szülés utáni súlyos vérzés, üszögterhesség (méhlepény jóindulatú tumorrá fejlődése), terhességi trofoblaszt betegség (a chorion szövet rosszindulatú elváltozása). 

A triploidia diagnózisa kromoszómavizsgálattal történik. 

Triploidia tünetei:

Nagyon gyakori

  • A kromoszómaszegregáció rendellenessége 
  • A fontanellák (kutacs) vagy a koponyavarratok rendellenessége 
  • Rejtettheréjűség (kriptorchizmus)
  • Csökkent koponyacsontosodás 
  • Hipertelorizmus (szemek közötti rendellenesen nagy távolság)
  • A pénisz hipoplasiája (pénisz fejletlensége)
  • Hipospádia (húgycső alsó nyílása – fejlődési rendellenesség)
  • Méhen belüli növekedési elmaradás 
  • Alacsonyan ülő, hátrafelé elforgatott fülek 
  • Széles száj 

Gyakori

  • A szemet érintő aplasia/hipoplasia (szem fejlődési elmaradása, hiánya)
  • Szürkehályog 
  • Szájpadhasadék 
  • Ujj-szindaktíliás (összenőtt ujjak)
  • Hepatomegália (májnagyobbodás)
  • Írisz kolobóma (rés)
  • Makroglosszia (nyelv megnagyobbodása)
  • Mikrognathia (alsó állkapocs csökevényes fejlettsége)
  • Szűk mellkas 
  • Nem középvonalbeli ajakhasadék 
  • Omphalocele (köldöksérv)
  • Polihidramnion (sok magzatvíz)

Alkalmi

  • Kóros szívszeptum morfológia 
  • Az epehólyag rendellenessége 
  • A hasnyálmirigy rendellenessége 
  • Kétértelmű nemi szervek 
  • A corpus callosum aplasiája/hipoplasiája (kéregtest fejlődési elmaradása, hiánya)
  • Holoprosencephalia (egyszeműség)
  • Hydrocephalus (agykamratágulat)
  • Bélrendszeri malrotáció 
  • Makrokefália (nagyfejűség)
  • Meningocele (agyburoksérv)
  • Szűk száj 
  • Rövid nyak 
Oszd meg, ha hasznosnak találtad a cikket!
Megosztom Facebook-on
Megosztom Twitter-en
Megosztom Linkdin-en
Elküldöm emailben

FEMCAFE INSPIRÁLÓ NŐK JELÖLÉS
A „LEGINSPIRÁLÓBB CIVIL TELJESÍTMÉNY”

Voksoljatok AnnáraTi is itt: FEMCAFE SZAVAZÁS