A triploidia egy ritka kromoszómarendellenesség. Ilyenkor a normál (2×23 db) kromoszómakészlethez képest még egy extra kópiával rendelkezik az egyén, így neki 3×23 db, azaz 69 kromoszómája van.
Abból adódóan, hogy az extra kromoszómaszerelvény anyai vagy apai eredetű, megkülönböztetünk maternális vagy paternális triploidiát. A kombinált szűrés ugyan hivatalosan csak a Down, Edwards és Patau szindróma kockázatát becsüli meg, a hormonok MOM értékeiből azonban az esetleges triploidia emelkedett kockázatára is adhat infromációt.
- A maternális triploidia esetén a kombinált szűrésben mért szabad β-hCG és PAPP-A hormonok MOM értéke <0.2.
- A paternális triploidia sokkal ritkább. A szabad β-hCG MOM értéke >8, a PAPP-A MOM értéke pedig <0.75.
Ezerből egy terhességet érint ez a rendellenesség, mely az esetek döntő többségében első trimeszteri vetéléssel jár. A triploidiával megszületett csecsemők kilátásai nagyon rosszak, mivel számos súlyos fejlődési rendellenességgel küzdenek (szív, agy, vese, végtag, arc, fej…). Általában a megszületett gyermekek is csak pár napot élnek a tripolidia súlyos tünetei miatt.
A triploidiával érintett várandóságok a kismamára is veszélyt jelentenek. Ezek kismamák körében gyakrabban fordul elő a preeclampsia tünetegyüttes (terhességi magas vérnyomás, fehérjevizelés és ödéma), szülés utáni súlyos vérzés, üszögterhesség (méhlepény jóindulatú tumorrá fejlődése), terhességi trofoblaszt betegség (a chorion szövet rosszindulatú elváltozása).
A triploidia diagnózisa kromoszómavizsgálattal történik.
Triploidia tünetei:
Nagyon gyakori
- A kromoszómaszegregáció rendellenessége
- A fontanellák (kutacs) vagy a koponyavarratok rendellenessége
- Rejtettheréjűség (kriptorchizmus)
- Csökkent koponyacsontosodás
- Hipertelorizmus (szemek közötti rendellenesen nagy távolság)
- A pénisz hipoplasiája (pénisz fejletlensége)
- Hipospádia (húgycső alsó nyílása – fejlődési rendellenesség)
- Méhen belüli növekedési elmaradás
- Alacsonyan ülő, hátrafelé elforgatott fülek
- Széles száj
Gyakori
- A szemet érintő aplasia/hipoplasia (szem fejlődési elmaradása, hiánya)
- Szürkehályog
- Szájpadhasadék
- Ujj-szindaktíliás (összenőtt ujjak)
- Hepatomegália (májnagyobbodás)
- Írisz kolobóma (rés)
- Makroglosszia (nyelv megnagyobbodása)
- Mikrognathia (alsó állkapocs csökevényes fejlettsége)
- Szűk mellkas
- Nem középvonalbeli ajakhasadék
- Omphalocele (köldöksérv)
- Polihidramnion (sok magzatvíz)
Alkalmi
- Kóros szívszeptum morfológia
- Az epehólyag rendellenessége
- A hasnyálmirigy rendellenessége
- Kétértelmű nemi szervek
- A corpus callosum aplasiája/hipoplasiája (kéregtest fejlődési elmaradása, hiánya)
- Holoprosencephalia (egyszeműség)
- Hydrocephalus (agykamratágulat)
- Bélrendszeri malrotáció
- Makrokefália (nagyfejűség)
- Meningocele (agyburoksérv)
- Szűk száj
- Rövid nyak