Tudástár cikkek

Tripla X-szindróma

A Tripla X-szindróma szakmai oldalát Bárányné Krisán Ágnes biológus segített összeszedni. Mi a betegség pontosan? A tripla X-szindróma – más néven az X-kromoszóma triszómiája –

Tovább »

Veleszületett hiperinzulinizmus

A hiperinzulinizmussal kapcsolatos szakmai hátteret Dr. Tóth-Heyn Péter, az I. Sz. Gyerekgyógyászati Klinika Diabétesz, Endokrinológiai és Metabolikus Osztály osztályvezetője segített feltárni. Mi a betegség pontosan?

Tovább »

Congenitális ichtyosis

A betegséggel kapcsolatos szakmai kérdéseire Bárányné Krisán Ágnes, a Babagenetika biológusa válaszolt. Az ichthyosis leggyakoribb változata az ichthyosis vulgaris. Ez a változat minden 250-edik embert

Tovább »

8p23.1 deléciós szindróma

A 8p23.1 deléciós szindróma szakmai hátterét Kékesi Anna, a Babagenetika genetikus, biológus szakembere segített feltárni. Az egyik 8-as kromoszóma rövid karján lévő 23.1-es régió kiesését

Tovább »

Monogénes rendellenességek szűrése

A kromoszomális nem invazív prenatális tesztek (NIPT) aneupolidiákra és mikrodeléciókra szűrnek. A monogénes NIPT teszt további vizsgálati lehetőséget nyújt monogénes betegségek patogén vagy valószínűleg patogén

Tovább »

ADOMÁNYOKAT
A MAGNETBANK 16200151-18532896 SZÁMÚ BANKSZÁMLÁRA FOGADJUK HÁLÁS SZÍVVEL.